¿En qué consiste esta enfermedad?
La enfermedad debuta en la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en los hitos del desarrollo motor o retraso del desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad de deambular se pierde entre los 6 y 13 años de edad, siendo 9,5 años la edad media en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas articulares y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
Ariel «Chicho» Gavilanes
Mi hijo Ariel Gavilanes, que tiene 10 años, era un niño sano hasta los 5 añitos. Los primeros síntomas de la enfermedad sucedieron cuando se fue a una caminata organizada por la escuela a la que asistía. La profesora se comunicó con nosotros para manifestar que mi hijo gritaba por un dolor en las pantorrillas.
Cuando llegamos al lugar tenía las pantorrillas muy inflamadas, como si fueran de un jugador adulto profesional de fútbol. Lo llevamos a un centro médico de emergencia, allí nos manifestaron que los síntomas eran debido a la mala circulación de la sangre.
Después su cuadro médico empeoró y lo llevamos al hospital, donde en un primer momento los galenos no pudieron diagnosticar su enfermedad. Posteriormente, en el mismo hospital, un neurólogo, solo con verlo, nos dijo que se trataba de Distrofia Muscular de Duchenne, pero no quería adelantar un diagnóstico sin antes revisar los exámenes genéticos.
Para ello, organizamos varios eventos solidarios para recaudar fondos y de esta manera poder realizar los exámenes genéticos que necesitaba nuestro hijo. Después de confirmarse el diagnóstico, todo dio un giro de 180 grados en nuestras vidas, y comenzó nuestra lucha incansable por salvar la vida de nuestro hijo.
Gracias a la ayuda económica de varios amigos y de la comunidad, Ariel pudo realizarse un tratamiento de células regenerativas madre, al inicio dio un buen resultado, pero después de concluirlo, su cuadro médico empeoró. Posteriormente, Ariel empezó a realizar terapia física y un tratamiento con medicamentos para calmar el dolor muscular que sentía. Aunque camina pocas distancias y se ayuda con el uso de una silla de ruedas, es un niño muy activo, le gusta el dibujo, la pintura y asiste a clases online.
Extracto tomado de la entrevista realizada a Edwin Gavilanes por el Diario El Telégrafo
https://www.eltelegrafo.com.ec/noticias/sociedad/6/enfermedades-raras-uerfanas-componente-genetico-siempre